VeineMAGAZINE 23

COLUMN 21 N I C O L E K I E N - a d v o c a a t WHERE THE MAGIC HAPPENS Nicole Kien is één van de topadvocaten in de gezondheidszorg en staat aan de basis van de succesvolle ontwikkeling van LS&H Lawyers. Meer informatie: www.lshlawyers.nl ALS ADVOCAAT IN DE GEZONDHEIDSZORG BEN IK REGELMATIG BETROKKEN BIJ NIEUWE ONTDEKKINGEN OM ZIEKTES EN AANDOENINGEN TE GENEZEN. De afgelopen maanden mocht ik meehelpen met het opzetten van een internationale samenwerking die tot doel heeft zogeheten ‘whole genome sequencing’ in te zetten om onbegrepen aandoeningen bij kinderen bloot te leggen, ook zodanig dat er op enig moment een behandeling voor kan worden gemaakt. Ik zal proberen uit te leggen wat dat whole genome sequencing is. In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengetjes die uit DNA bestaan en waarop de genen zitten. Een gen is dus ook een stukje DNA. Ieder gen definieert een kenmerk, dat (mee)bepaalt hoe je er uit ziet, hoe je lichaam werkt en hoe je als mens bent. Ieder mens heeft zo’n 20.000 genen. We weten nog maar van ongeveer een kwart welke rol ze spelen bij bepaalde aandoeningen . Daar moeten we dus nog meer van weten. Met whole genome sequencing worden de genen van een specifiek mens in kaart gebracht. Daarvoor moet eerst DNA uit bloed of weefsel worden gehaald en vervolgens ‘gesequenced’ ofwel afgelezen. Een groep specialisten (bioinformatica) kan de resultaten daarvan vervolgens duiden. Nog niet zo heel lang geleden was het volstrekt onbetaalbaar om dit voor een patiënt te doen. De techniek is inmiddels echter enorm doorontwikkeld en op dit moment kunnen commerciële laboratoria al voor een paar honderd euro alle genen van een persoon (het ‘whole genome’) binnen enkele dagen in kaart brengen. De onderzoekers waar ik mee mag samenwerken, gebruiken dat inzicht in die genen nu om na te gaan of als je de genen van deze zieke patiënten vergelijkt met die van gezonde patiënten, je daarin afwijkingen kunt zien die een mogelijke en significante verklaring voor die aandoening zijn. En met die informatie kunnen alle artsen en wetenschappers vervolgens aan de slag om een echte stap verder te komen in het begrip in die aandoening en mogelijk op termijn dan wellicht een behandeling. Het is reuze spannend om hierin als advocaat mee te mogen kijken. Nog spannender is het natuurlijk om te kijken of we met deze vorm van onderzoek in de komende jaren doorbraken gaan krijgen in die ziektes en aandoeningen waar we nu nog geen raad mee weten. Wordt vervolgd, zou ik zeggen.  • erfelijkheid.nl/erfelijk/dna_genen_chromosomen